Síndrome de Insensibilidad Androgénica o de Feminización Testicular

A raíz del caso de Semenya, la atleta sudafricana que ha revolucionado al mundo del deporte por sus logros, pero también por las dudas que se han tejido en torno a su sexualidad, y el posterior diagnóstico de su caso, me han llevado a informarme acerca de este tema y me parece importante compartir la información con ustedes.

El Síndrome de Insensibilidad Androgénica, también llamado Síndrome de Feminización Testicular, es una alteración que se produce durante el desarrollo embrionario, en las primeras semanas de gestación.

Es una forma de seudohermafroditismo, ya que quien padece de este síndrome tiene órganos correspondientes al aparato femenino, pero también masculino, presentando una vagina externa muchas veces rudimentaria, pero no contando con útero ni ovarios, y también presentando testículos internos no desarrollados.

Según explica Ana Patiño, asesora en genética de la Unidad de Genética Cínica de la Universidad de Navarra, "estas personas tienen el cromosoma XY, que genéticamente es el propio de los varones, producen hormonas masculinas (testosterona), pero no cuentan con los receptores necesarios que las metabolicen adecuadamente para completar la virilización", a lo cual agrega: "estaríamos hablando de una mujer. Tener el cariotipo XY no te convierte en un hombre porque ese trabajo lo tienen que realizar las hormonas, que en este caso no funcionan".

¿Qué características físicas presentan las personas que padecen este síndrome?

Existen dos formas de presentarse, dependiendo de si se trata de una Insensibilidad Androgénica parcial o total, o lo que es lo mismo, completa o incompleta.

En el caso de tratarse de una insuficiencia total o completa, estas personas en apariencia son mujeres, cuentan con mamas femeninas, pero con pezones subdesarrollados, vello púbico y axilar escaso, sin vello facial, genitales externos femeninos rudimentarios, es decir con hipodesarrollo de labios menores, clítoris normal o pequeño y vagina, que en algunos casos permite la penetración.

Los genitales femeninos internos, se encuentran ausentes o parcialmente desarrollados, y están presentes en forma interna las gónadas o testículos.

En el caso de que la Insuficiencia sea parcial o incompleta, ésta se presentará con vello facial, vello púbico y corporal, en algunos casos muy abundante, lo que le da a la persona una apariencia un tanto ambigua, con tendencia a la masculinización.

¿Cómo y en qué momento se le diagnostica?

El principal motivo de la consulta es la amenorrea primaria que suele caracterizar a estos cuadros. Una vez que se comienzan a realizar los correspondientes estudios, a través de ecografías y demás, se puede constatar la ausencia de ovarios o de útero.

También se puede determinar por un examen físico, ya que muchos de los casos se presenta con una vagina rudimentaria, en algunas ocasiones presentando en el interior de la misma un esbozo de glande.

La presencia de hernias inguinales, correspondiente con gónadas palpables, también es un importante indicio.

Todo este panorama, más los resultados de laboratorio que determinarán un nivel de testosterona alto, ayudan a arribar definitivamente al diagnóstico de esta alteración de la sexualidad, que se presenta con una frecuencia de 1 caso en 20 mil.

Tomado de: http://www.educasexo.com